Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde bugün tüm dünyada genetik biliminin “önleyici/koruyucu tedaviler” yönünden insan yaşamına sağlayacağı …
Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde bugün tüm dünyada genetik biliminin “önleyici/koruyucu tedaviler” yönünden insan yaşamına sağlayacağı faydalar konuşuluyor. Bu alanda yapılan çalışmalar hastalığı henüz ortaya çıkmadan öngörebilmek, acil durumlarda zamanla yarışırken genetik yatkınlıklarımızı hekimlerin bilgisine hızlıca sunabilmek gibi imkanlar sağlıyor.
Genetik hastalık şüphesi geliştiğinde ilgili gen üzerinde yapılan çalışmalar, moleküler yöntemlerle tanı konulmasına ayrıca kişiye özel tedavi planlamasına olanak sağlayabiliyor. Ailede başka kimlerin risk altında olduğu da değerlendirilip hastalığın soylar arası geçişi ayrıca tekrarının önlenmesine yönelik öneriler de hastayla paylaşılabiliyor.
Genetik Alanında Çalışmalar Hız Kesmeden Devam Ediyor
1990 tarihinde başlayıp 2003 tarihinde tamamlanan Uluslararası İnsan Genom Projesi kapsamında insan DNA’sındaki genlerin bir haritasının çıkarılması amacına ulaştığını ifade eden Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği kurucularından Prof. Dr. Serdar Ceylaner, aradan geçen yıllarda ise yaşanan teknolojik gelişmelerle birlikte genetik çalışmalar daha kolay ayrıca mali olarak karşılanabilir hale geldiğini söyledi.
Prof. Dr. Serdar Ceylaner yaptığı açıklamada şunları ifade etti: “Bilimsel veriler ışığında bugün insanlarda yaklaşık 20 bin 500 gen ayrıca yaklaşık 100 bin protein olduğu ayrıca bu genlerin yaklaşık 6-8 bin nadir hastalıkla ilişkisi biliniyor. Tamamlanan çalışmaların haricinde diğer genlerin ayrıca DNA’da gen dışı bölgelerin ne işe yaradığını anlayabilmek için ise çalışmalar hız kesmeden devam ediyor. Bu alanda Türkiye de dâhil Dünyanın her yerinde çıkan yayınlar takip edilerek yeni gen- hastalık ilişkileri ile ilgili yeni veriler üretiliyor.
Evlilik ayrıca Gebelik Öncesi Yapılabilecek Testler Sayesinde Birçok Genetik Hastalık Kader Olmaktan Çıkıyor
Çiftlerin evlilik öncesinde yalnızca kan vererek yaptırabilecekleri genetik testler sayesinde gebelikte bebek ayrıca anne yönünden olası riskli durumlar tespit edilebiliyor ayrıca bundan korunma yolları henüz hastalık gerçekleşmeden geliştirilebiliyor. Bu çalışmalar çiftlerin hasta çocuk sahibi olma olasılığını azaltıyor.
Türkiye gibi akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde sıklıkla görülebilen binlerce genetik nadir hastalık türü bulunuyor. Son yıllarda toplumda bilinirliği artan ayrıca eşlerin genetik yatkınlığı sonucu bebekte oluşan SMA hastalığı ayrıca bu hastalığın tanısı için geliştirilen evlilik öncesi testler genetik biliminin koruyucu tedaviler yönünden sağladığı katkının en güzel örneği olarak karşımızda duruyor.
Önleyici ayrıca Koruyucu Tedavilerde Genetik Tanı Merkezlerinin Yaklaşımları Önemli bir Rol Oynuyor
Genetik Tanı Merkezleri, ailede bir hastalık öyküsü olsun olmasın, yapılan testler ile ailenin yeni gebeliklerinde hasta çocuk sahibi olması riskini azaltabilecek taramalar yapmaktadır. Merkezlerde, kişinin ileri ki hayatında karşılaşabileceği engellenebilen ya da riski azaltılabilen hastalıkların tespiti yapılabiliyor. Kronik hastalıklar ile mücadele eden ayrıca tedavide sonuç alamayan hastalara da tedavi süreçlerinde katkı sağlayabiliyor. COVID-19 pandemisi sırasında bazı kişilerin ayrıca ailelerin hastalığı daha ağır geçirmesi de bizlere genetiğin önemini bir kez daha gösterdi. Aynı aileden çok sayıda kayıplar yaşandı veya uzun süre tedavi desteği gerekti. Bu olayların sebebinin aydınlatılması kişilerin sonraki yıllarda bazı hastalıklardan korunması için önemli. Bu tür tanılar sadece kişinin kendisini değil, ailenin diğer bireyleri içinde önemli. Bunları düşünerek eğer böyle bir durumunuz varsa nadir hastalıklarla ilgili bir değerlendirme için bir Genetik Merkezine başvurmanız sizin için önemli olacaktır.”
